sabato 16 ottobre 2010

E' iniziata la scuolina!!!!

Irene da due settimane ha iniziato l'asilo nido. Frequenta solo due ore al giorno, al pomeriggio, dalle 16.30 alle 18.30 ma riteniamo che per quest'anno siano sufficienti. Abbiamo avuto la fortuna di trovare un'ottima struttura, che da noi viene chiamata "micro nido" perchè è frequentata da pochi bambini (con Irene credo siano otto bimbi). Siamo andati benissimo anche con l'insegnate di sostegno. E' una ragazza molto dolce e si capisce immediatamente che Irene si sente a suo agio con lei. La scarolina si è integrata in modo perfetto ed anche se è passato poco tempo mi sento di essere davvero speranzoso che si possa viaggiare bene fino a fine anno.
Queste due ore in cui è impegnata a "scuolina" permettono anche a Cristina, mia moglie, di respirare un pochino e devo dire che la vedo meno nervoso e molto più serena.
Si insomma, sta andando davvero bene.

venerdì 30 aprile 2010

Dopo tanto tempo....

...credo sia giunto il momento di aggiornare questo blog. Irene è cresciuta tanto dal’ultima volta che ho scritto, ha imparato un sacco di cose nuove, fa segno di “si” con la testa, butta i bacini, quando è seduta appoggia la mano a terra per piegarsi da una parte… si insomma, tutti i suoi piccoli e grandi traguardi. Stiamo ancora cercando di capire i suoi problemi al fegato e all’ultima valutazione fisiatrica fatta a Pisa, hanno specificato che Irene non ha solo un emiparesi destra ma ha un ritardo anche nella parte generalizzato in tutto il corpo, compresa la parte cognitiva. La fisioterapista ha detto che non è neppure vicina a camminare e che ci vorranno ancora alcuni anni (tra 18 mesi andrà alla scuola materna ed ha escluso che possa camminare per quella data). Sappiamo che c’è molto da lavorare su di lei e ci stiamo muovendo anche all’interno della nostra asl, dove alcune persone si sono dimostrate sensibili e con la voglia di cambiare in meglio le cose. Il percorso si allunga sempre di più da come io potevo immaginare, ma le notizie arrivano a rate e sappiamo tutti che “a rate” è più semplice pagare. Comunque Irene è una bimba fantastica e dentro di me ho smesso di guardare un traguardo finale perché mi sono reso conto che non esiste un “traguardo finale”, ma tante piccole tappe e voglio godere per il raggiungimento di queste. Sono fierissimo della mia cucciola spettinata ed ha una magia che la circonda. Mi auguro che mi sia concesso il tempo per vederla crescere.

giovedì 7 gennaio 2010

E anche questa è passata...

Eccoci tornati dal Meyer e le notizie sono buone, o meglio, siamo tornati alla situazione di un mese fa senza ulteriori spauracchi.
Abbiamo conosciuto una dottoressa molto brava, sia dal punto di vista professionale che dal punto di vista umano.
Ad Irene hanno fatto il dosaggio enzimatico relativo alla glicogenosi e l'esito si avrà solo tra due settimane, ma la D.ssa Maria Alice Donati ci ha detto chiaramente che “Irene ha sicuramente un problema, ma che questo non è certamente glicogenosi” ed anche senza avere l'esito dell'esame potrebbe metterlo per iscritto.
Anzi, è rimasta stupita della procedura che si è seguita per Irene, infatti l'esame metabolico a cui è risultata positiva andrebbe fatto esclusivamente quando il dosaggio dell'enzima porta su questa strada.
Infatti, già con il dosaggio enzimatico si può dare una terapia al paziente (ci vogliono per l'appunto solo 2 settimane per gli esiti) mentre l'esame metabolico ha tempi di risposta lunghissimi (6/7 mesi) e questo comporterebbe la morte del paziente prima ancora di avere l'esito.
E non solo, ha aggiunto che fare un esame metabolico di quel genere quando non ce ne sarebbe bisogno, comporta anche un ritardo per chi ne ha veramente bisogno, cioè, quelli in cura dopo aver visto il dosaggio enzimatico sballato.
Il fatto che l'esame di Irene non andasse bene, quindi, non significa nulla perchè si tratta, nel suo caso, esclusivamente di una malformazione polimorfica che è comune in molte persone.
Quindi ci siamo spaventati per nulla, ma comunque la gita al Meyer è stata produttiva, infatti la D.ssa Donati le ha fatto altri esami per cercare di capire che tipo di problema possa avere Irene e speriamo di riuscire a risolvere questo enigma con il suo aiuto.

domenica 20 dicembre 2009

Ehi!!! Irene!!!!

Scarolina???? Che cavolo mi combini????
Non ti sembravano abbastanza le problematiche che abbiamo dovuto affrontare???
Guarda che io di malattie genetiche non ci capisco proprio un tubo!!!
Dovevi sceglierti un medico specializzato come genitore e non un informatico (tra l'altro scarso), se doveva seguirti in tutto questo tragitto!!!
Mi sa che questa volta ti arrangi, io ti accompagno dal primo medico che mi consigliano e ti faccio fare tutto quello che ci dicono!!!
No dai.... Irene, sto scherzando...
Certo che ti aiuterò in tutto questo!!! Vedrai che saremo in grado di trovare un medico super preparato e che oltre agli aspetti clinici sappia anche valutare gli aspetti emotivi, si insomma, troveremo una persona di quelle che sanno usare sia il cuore che il cervello (uno “alla Massei” tanto per intenderci) e ti faremo fare solo gli esami che avranno un senso logico e quelli più invasivi cercheremo di evitarli.
Però anche tu, mettici del tuo e cerca di evitare di farmi aprire un blog sulla glicogenosi!!! Tra l'altro non lo leggerebbe nessuno... ecchecavolo... i pazienti in Italia con questa patologia si contano con solo due cifre!!!!
Cucciola... mi sa che ti diverti troppo a prendermi in giro e mi sa tanto da “scherzo da carnevale”.
Comunque, se così non fosse, stai serena... ho ancora tutte le energie che servono (ma non tirare troppo la corda, eh?) :o)

venerdì 18 dicembre 2009

Ma perchè le cose funzionano così?

A volte mi chiedo perchè è così difficile capire certe situazioni.
Sabato pomeriggio un ospedale di Bologna chiama l'ospedale di Faenza e comunica che l'analisi fatta su un campione di sangue di Irene evidenzia la mutazione di un gene (GAA).
Questo esame serve per fare una diagnosi di glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe).
Ovviamente appena avuta la notizia mi sono buttato a capofitto su internet per capire di che patologia si tratta e.... sorpresa... scopro che è la peggiore tra le glicogenosi e che nei bambini così piccoli ha una mortalità altissima (muoino nel primo anno di vita) e che la diagnosi precoce è BASILARE per poterla in un qualche modo limitarla.
A Faenza si muovono con celerità e al lunedì Irene è già in reparto per fare ecografie (cuore, fegato, reni, milza) ed esami ematici richiesti immediatamente dal Meyer appena messi al corrente della situazione.
Io sono abbastanza sereno, ho letto che è una malattia “da accumulo” e faccio immediatamente presente che Irene è in fase di miglioramento da mesi e quindi, questo accumulo secondo me non può esserci.
Nel pomeriggio veniamo a sapere che tutti gli esami vanno bene e che quindi, la situazione non è considerata urgente e ci viene immediatamente detto che la diagnosi di glicogenosi non si può fare esclusivamente su un esame genetico.
Contatto la dottoressa del Meyer che ha seguito la situazione telefonicamente e mi dice che, quando avrà il referto in mano, programmerà un dh al Meyer e già mi anticipa che non sarà prima del 7 gennaio.
Aspetto per una settimana che arrivi questo referto da Bologna ed oggi, quando vengo a sapere che ancora non è arrivato, prendo il telefono e riesco a parlare con il responsabile del laboratorio che, gentilmente, mi anticipa il referto per mail e così io lo posso mandare al Meyer.
Scusate la lunga premessa, e adesso arrivo al punto: ma cavolo, se si ricerca una malattia così terribile, che se non diagnosticata in fretta porta alla morte nel giro di un anno, come è possibile che un campione di sangue arrivato in laboratorio il 28 maggio sia analizzato a metà dicembre!!!!!
Ma possibile? Che senso ha?
Io non voglio incolpare il laboratorio analisi di Bologna, anche perchè il medico responsabile era ancora in laboratorio alle 19 di questa sera e credo che si dia un gran da fare, ma credo che sia proprio il sistema (e chi è il “sistema”? Io? Voi? Tutti?) che non funziona, mi piacerebbe sapere se funziona così anche in Francia, in Germania, in Inghilterra, in Spagna.....
Fatto sta che per un prelievo di maggio ho avuto i referti in mano solo questa sera alle 19.30, dopo aver rotto le scatole più volte al medico di Faenza, alla Dottoressa del Meyer e al medico del centro analisi di Bologna.
Ora si aspetta il dh al Meyer e vedremo cosa salta fuori.

domenica 15 novembre 2009

Labiopalatoschisi, labioschisi, palatoschisi

Chiunque abbia bisogno di informazioni su labiopalatoschisi, palatoschisi o labioschisi può collegarsi al blog LABIOPALATOSCHISI.BLOGSPOT.COM

mercoledì 4 novembre 2009

Ha detto SI!!!!!!!!

Irene è già un mesetto che dice "NO" con la testa, e sono giorni e giorni che cerchiamo di allenarla a far segno di "SI".
Ma nulla da fare... tutte le volte che le dico "Irene, fai segno di SI" (ed io faccio si con il capo per farle capire), lei puntualmente mi risponde scossando la testa e dicendo NO.
Bè, questa sera Cristina aveva una creckers in mano ed ha chiesto ad Irene: "lo vuoi?" e per la prima volta ha detto SI!!!!!!!
In casa è successo il finimondo, siamo tutti corsi da lei a chiedergli se voleva il crackers ed Irene, guardandoci divertita ha ripetuto il SI un paio di volte!!!!!
Finalmente potrò comunicare con lei e farle un sacco di domande... tipo.... "è bello tuo babbo?", "è simpatico tuo babbo?", "il Cesena andrà in serie A?" e tutte quelle cose che mi tengo dentro da un anno e mezzo!!!!! :o)