domenica 20 dicembre 2009

Ehi!!! Irene!!!!

Scarolina???? Che cavolo mi combini????
Non ti sembravano abbastanza le problematiche che abbiamo dovuto affrontare???
Guarda che io di malattie genetiche non ci capisco proprio un tubo!!!
Dovevi sceglierti un medico specializzato come genitore e non un informatico (tra l'altro scarso), se doveva seguirti in tutto questo tragitto!!!
Mi sa che questa volta ti arrangi, io ti accompagno dal primo medico che mi consigliano e ti faccio fare tutto quello che ci dicono!!!
No dai.... Irene, sto scherzando...
Certo che ti aiuterò in tutto questo!!! Vedrai che saremo in grado di trovare un medico super preparato e che oltre agli aspetti clinici sappia anche valutare gli aspetti emotivi, si insomma, troveremo una persona di quelle che sanno usare sia il cuore che il cervello (uno “alla Massei” tanto per intenderci) e ti faremo fare solo gli esami che avranno un senso logico e quelli più invasivi cercheremo di evitarli.
Però anche tu, mettici del tuo e cerca di evitare di farmi aprire un blog sulla glicogenosi!!! Tra l'altro non lo leggerebbe nessuno... ecchecavolo... i pazienti in Italia con questa patologia si contano con solo due cifre!!!!
Cucciola... mi sa che ti diverti troppo a prendermi in giro e mi sa tanto da “scherzo da carnevale”.
Comunque, se così non fosse, stai serena... ho ancora tutte le energie che servono (ma non tirare troppo la corda, eh?) :o)

venerdì 18 dicembre 2009

Ma perchè le cose funzionano così?

A volte mi chiedo perchè è così difficile capire certe situazioni.
Sabato pomeriggio un ospedale di Bologna chiama l'ospedale di Faenza e comunica che l'analisi fatta su un campione di sangue di Irene evidenzia la mutazione di un gene (GAA).
Questo esame serve per fare una diagnosi di glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe).
Ovviamente appena avuta la notizia mi sono buttato a capofitto su internet per capire di che patologia si tratta e.... sorpresa... scopro che è la peggiore tra le glicogenosi e che nei bambini così piccoli ha una mortalità altissima (muoino nel primo anno di vita) e che la diagnosi precoce è BASILARE per poterla in un qualche modo limitarla.
A Faenza si muovono con celerità e al lunedì Irene è già in reparto per fare ecografie (cuore, fegato, reni, milza) ed esami ematici richiesti immediatamente dal Meyer appena messi al corrente della situazione.
Io sono abbastanza sereno, ho letto che è una malattia “da accumulo” e faccio immediatamente presente che Irene è in fase di miglioramento da mesi e quindi, questo accumulo secondo me non può esserci.
Nel pomeriggio veniamo a sapere che tutti gli esami vanno bene e che quindi, la situazione non è considerata urgente e ci viene immediatamente detto che la diagnosi di glicogenosi non si può fare esclusivamente su un esame genetico.
Contatto la dottoressa del Meyer che ha seguito la situazione telefonicamente e mi dice che, quando avrà il referto in mano, programmerà un dh al Meyer e già mi anticipa che non sarà prima del 7 gennaio.
Aspetto per una settimana che arrivi questo referto da Bologna ed oggi, quando vengo a sapere che ancora non è arrivato, prendo il telefono e riesco a parlare con il responsabile del laboratorio che, gentilmente, mi anticipa il referto per mail e così io lo posso mandare al Meyer.
Scusate la lunga premessa, e adesso arrivo al punto: ma cavolo, se si ricerca una malattia così terribile, che se non diagnosticata in fretta porta alla morte nel giro di un anno, come è possibile che un campione di sangue arrivato in laboratorio il 28 maggio sia analizzato a metà dicembre!!!!!
Ma possibile? Che senso ha?
Io non voglio incolpare il laboratorio analisi di Bologna, anche perchè il medico responsabile era ancora in laboratorio alle 19 di questa sera e credo che si dia un gran da fare, ma credo che sia proprio il sistema (e chi è il “sistema”? Io? Voi? Tutti?) che non funziona, mi piacerebbe sapere se funziona così anche in Francia, in Germania, in Inghilterra, in Spagna.....
Fatto sta che per un prelievo di maggio ho avuto i referti in mano solo questa sera alle 19.30, dopo aver rotto le scatole più volte al medico di Faenza, alla Dottoressa del Meyer e al medico del centro analisi di Bologna.
Ora si aspetta il dh al Meyer e vedremo cosa salta fuori.