venerdì 18 dicembre 2009

Ma perchè le cose funzionano così?

A volte mi chiedo perchè è così difficile capire certe situazioni.
Sabato pomeriggio un ospedale di Bologna chiama l'ospedale di Faenza e comunica che l'analisi fatta su un campione di sangue di Irene evidenzia la mutazione di un gene (GAA).
Questo esame serve per fare una diagnosi di glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe).
Ovviamente appena avuta la notizia mi sono buttato a capofitto su internet per capire di che patologia si tratta e.... sorpresa... scopro che è la peggiore tra le glicogenosi e che nei bambini così piccoli ha una mortalità altissima (muoino nel primo anno di vita) e che la diagnosi precoce è BASILARE per poterla in un qualche modo limitarla.
A Faenza si muovono con celerità e al lunedì Irene è già in reparto per fare ecografie (cuore, fegato, reni, milza) ed esami ematici richiesti immediatamente dal Meyer appena messi al corrente della situazione.
Io sono abbastanza sereno, ho letto che è una malattia “da accumulo” e faccio immediatamente presente che Irene è in fase di miglioramento da mesi e quindi, questo accumulo secondo me non può esserci.
Nel pomeriggio veniamo a sapere che tutti gli esami vanno bene e che quindi, la situazione non è considerata urgente e ci viene immediatamente detto che la diagnosi di glicogenosi non si può fare esclusivamente su un esame genetico.
Contatto la dottoressa del Meyer che ha seguito la situazione telefonicamente e mi dice che, quando avrà il referto in mano, programmerà un dh al Meyer e già mi anticipa che non sarà prima del 7 gennaio.
Aspetto per una settimana che arrivi questo referto da Bologna ed oggi, quando vengo a sapere che ancora non è arrivato, prendo il telefono e riesco a parlare con il responsabile del laboratorio che, gentilmente, mi anticipa il referto per mail e così io lo posso mandare al Meyer.
Scusate la lunga premessa, e adesso arrivo al punto: ma cavolo, se si ricerca una malattia così terribile, che se non diagnosticata in fretta porta alla morte nel giro di un anno, come è possibile che un campione di sangue arrivato in laboratorio il 28 maggio sia analizzato a metà dicembre!!!!!
Ma possibile? Che senso ha?
Io non voglio incolpare il laboratorio analisi di Bologna, anche perchè il medico responsabile era ancora in laboratorio alle 19 di questa sera e credo che si dia un gran da fare, ma credo che sia proprio il sistema (e chi è il “sistema”? Io? Voi? Tutti?) che non funziona, mi piacerebbe sapere se funziona così anche in Francia, in Germania, in Inghilterra, in Spagna.....
Fatto sta che per un prelievo di maggio ho avuto i referti in mano solo questa sera alle 19.30, dopo aver rotto le scatole più volte al medico di Faenza, alla Dottoressa del Meyer e al medico del centro analisi di Bologna.
Ora si aspetta il dh al Meyer e vedremo cosa salta fuori.

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